1. Krankheitsbeschreibungen
Es gibt zum Refsum-Syndrom mehrere deutschsprachige Informationsquellen mit Krankheitsbeschreibungen für Betroffene, u.a.:
- Eine ausführliche Beschreibung des Krankheitsbildes (schwerpunktmäßig
aus augenärztlicher Sicht) wurde im SND-Projekt
erstellt: Link
- Auf
der Basis dieser Krankheitsbeschreibung wurde ebenfalls eine Veröffentlichung für die Zeitschrift "Retina aktuell", Herausgegeben von
Pro Retina Deutschland erstellt: Link
- Die von Herrn Prof. Kellner,
Augenzentrum Siegburg, erstellte Krankheitsbeschreibung zum Refsum-Syndrom
befinde sich hier: Link
- Im Anschluss an den ersten
internationalen Refsum-Workshops in Berlin, April 2005, wurde von Dr.
Gibberd, London, eine englischsprachige Krankheitsbeschreibung
verfasst ( Link ), sowie von Prof. Dr. Rüther,
Berlin, ein deutschsprachiger Überblicksartikel (
Link ).
2. Erläuterungen der Fachbegriffe
Erläuterungen zu vielen der in den Refsum-Krankheitsbeschreibungen verwandten Fachbegriffen finden sich im augenärztlichen Glossar. Das Glossar wird regelmäßig erweitert, wobei Glossarbegriffe, nach denen ergebnislos über die Suchmaske gesucht wurde, bei der Erweiterung nach Möglichkeit berücksichtigt werden
3. Diätempfehlungen
Refsum-Diätempfehlungen wurden auf dem ersten internationalen Refsum-Workshops in Berlin, April 2005 diskutiert und von der Diätspezialistin des Chelsea and Westminster-Krankenhauses, Frau E. Baldwin, aktualisiert (in englisches Sprache): Link
4. Aktuelle Aktivitäten und Informationen
- Mitglieder der deutschen Refsum-Gruppe beteiligen sich an einem
Refsum-Forschungsprojekt der Universität Regensburg. Nähre Informationen
erhalten interessierte bei Dieter Fuchs (Kontakt: siehe unten).
- Das Refsum-Netzwerk setzt sich für die Etablierung von
Refsum-Spezialambulanzen ein und entwickelt hierfür ein Anforderungsprofil.
Ferner setzt sich das Refsum-Netzwerk dafür ein, dass bei dieser Etablierung die
ausgezeichneten langjährigen Kompetenzen und Erfahrungen der
Refsum-Spezialambulanz in London Eingang finden.
- Die Antworten, die auf dem Refsum-Workshop vom Expertenpanel auf die Fragen
der Refsum-Betroffenen gegeben wurden, finden sich - zunächst in englischer
Sprach - hier: (Link).
- Mittelfristig wird eine Übersetzung dieser Darstellung sowie der aktualisierten
Diätempfehlungen angestrebt.
5. Kontakt:
Dieter Fuchs, Refsum-Gruppe der Pro Retina,
Tel.: (02621) 627221 (Sprache: Deutsch)
Susan Kuranoff, International
Refsum Disease Support Network - (Sprachen: Deutsch und Englisch)
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Verantwortlich für Inhalt und Gestaltung dieser Seite: Susan
Kuranoff (International
Refsum Disease Support Network) und Dieter
Fuchs (Refsum-Gruppe der Pro Retina Deutschland
e.V.)
Technische Unterstützung: Projekt SND-Netz in
Aktion; zuletzt geändert am 22.12.2005